GTFファイルとは？
はじめに
GTF（Gene Transfer Format）ファイルは、ゲノム上の遺伝子やその構成要素（転写産物、エクソン、CDSなど）の位置情報を記録するためのファイル形式です。 拡張子は「.gtf」とすることが多く、gzip圧縮されて「.gtf.gz」とされることもあります。 EnsemblやUCSC等から配布されている遺伝子アノテーションは、GTF形式や、その類似形式であるGFF形式で提供されています。
本記事では、GTFファイルの基本構造とGFFファイルとの違いについて解説します。
GTFフォーマット
GTFファイルの1行は1つのゲノム上の特徴を表し、タブ区切りで9つのフィールドを持ちます。 1列目から8列目まではGFFフォーマットと同様です。
| 列 | フィールド名 | 説明 |
|---|---|---|
| 1 | seqname | 染色体名（例: chr1, 1） |
| 2 | source | アノテーションの由来（例: ensembl） |
| 3 | feature | 特徴の種類（例: gene, exon, CDS） |
| 4 | start | 開始座標 |
| 5 | end | 終了座標 |
| 6 | score | スコア |
| 7 | strand | + (forward) または - (reverse) |
| 8 | frame | CDSの読み枠（0, 1, 2） |
| 9 | attribute | 属性情報（キーと値のペア） |
GTFファイルの例
属性情報（attribute）
attribute欄には、各行に関する追加情報をセミコロン区切りの「key "value"」で記述します。以下は主な属性情報の例です。
主な属性情報の例
| キー | 説明 |
|---|---|
| gene_id | 遺伝子ID |
| transcript_id | 転写産物ID |
| gene_name | 遺伝子名（例: TP53） |
| gene_biotype | 遺伝子の種類（例: protein_coding） |
| exon_number | エクソン番号 |
GTFファイルとGFFファイルの違い
GTFはGFF2(GFFバージョン2)とほぼ同一です。 一般的に「GFF」といった場合にはGFF3(GFFバージョン3)を指すことが多いです。
GTFとGFF3の大きな違いとして、属性情報の記述方法の違いがあります。 GTFでは「key "value"」の形式で記述されるのに対し、GFF3では「key=value」の形式が使われます。 加えて、GFF3ではID および Parent 属性を用いることで、遺伝子・転写産物・エクソンといった階層的な親子関係を明示的に記述できます。
このような違いはありますが、GTFとGFF3の形式は基本的に相互変換が可能です。 使用するソフトウェアによっては、GTF形式またはGFF3形式のいずれか一方しか扱えないこともあるため、対応形式を確認し、それに合わせて選択することが重要です。
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