GFFファイルとは？
はじめに
GFF（General Feature Format）ファイルは、ゲノム上の遺伝子やその構成要素（転写産物、エクソン、CDSなど）の位置情報を記録するためのファイル形式です。 拡張子は「.gff」もしくは「.gff3」とすることが多く、gzip圧縮されて「.gff.gz」「.gff3.gz」とされることもあります。 EnsemblやUCSC等から配布されている遺伝子アノテーションは、GTF形式またはGFF形式で提供されています。
本記事では、GFFファイルの基本構造とGTFファイルとの違いについて解説します。
GFFフォーマット
GFFファイルの1行は1つのゲノム上の特徴を表し、タブ区切りで9つのフィールドを持ちます。 1列目から8列目まではGTFフォーマットと同様です。
| 列 | フィールド名 | 説明 |
|---|---|---|
| 1 | seqname | 染色体名（例: chr1, 1） |
| 2 | source | アノテーションの由来（例: ensembl） |
| 3 | feature | 特徴の種類（例: gene, exon, CDS） |
| 4 | start | 開始座標 |
| 5 | end | 終了座標 |
| 6 | score | スコア |
| 7 | strand | + (forward) または - (reverse) |
| 8 | frame | CDSの読み枠（0, 1, 2） |
| 9 | attribute | 属性情報（キーと値のペア） |
GFFファイルの例
属性情報（attributes）
attributes欄には、各行に関する追加情報をセミコロン区切りの「key=value」で記述します。以下は主な属性情報の例です。
主な属性情報の例
| キー | 説明 |
|---|---|
| ID | 要素の一意な識別子 |
| Parent | 親要素のID。階層構造を示す |
| Name | 表示名（例: BRCA1） |
GFFファイルとGTFファイルの違い
GTFはGFF2(GFFバージョン2)とほぼ同一です。 一般的に「GFF」といった場合にはGFF3(GFFバージョン3)を指すことが多いです。
GTFとGFF3の大きな違いとして、属性情報の記述方法の違いがあります。 GTFでは「key "value"」の形式で記述されるのに対し、GFF3では「key=value」の形式が使われます。 加えて、GFF3ではID および Parent 属性を用いることで、遺伝子・転写産物・エクソンといった階層的な親子関係を明示的に記述できます。
このような違いはありますが、GTFとGFF3の形式は基本的に相互変換が可能です。 使用するソフトウェアによっては、GTF形式またはGFF3形式のいずれか一方しか扱えないこともあるため、対応形式を確認し、それに合わせて選択することが重要です。
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